חברת סנטרה Santhera Pharmaceuticals הודיעה כי המכון הלאומי למצוינות בבריאות ובטיפול (NICE) בבריטניה, אישר השבוע את השימוש בתרופה AGAMREE (וואמורולון), במסגרת שירותי הבריאות הלאומיים (NHS) באנגליה, ויילס וצפון אירלנד.
התרופה מיועדת לילדים ובני נוער מגיל 4 ומעלה, המאובחנים עם מחלת ניוון שרירים דושן, ותהיה זמינה וממומנת בתוך 90 ימים במדינות אלו.
מדובר בסוג חדש של קורטיקוסטרואידים (סטרואידים), שפותחו באופן ייעודי למחלת דושן, במטרה לשמר את הפעילות האנטי-דלקתית המתרחשת בגוף בגלל המחלה, תוך הפחתת תופעות לוואי (בתחום ההתנהגותי, בתחום היחלשות העצם והשפעה על הגובה), המשפיעות משמעותית על איכות חיי הילדים, שמקבלים את התרופה לאורך חייהם.
במחקר, שנערך בתרופה, השתתפו גם ילדים מישראל, ונמצא כי היא עומדת במדד הראשי – שיפור בזמן המעבר משכיבה לעמידה לעומת פלסבו, כבר לאחר 24 שבועות של טיפול.
טלי קפלן, מנכ"לית עמותת 'צעדים קטנים', לליווי מתמודדי ניוון שרירים דושן-בקר, אומרת: "אנחנו נרגשים מהבשורה, שמביאה תקווה גדולה עבור מתמודדי דושן-בקר, ומייחלים לכך שקצב התקדמות המחלה הקשה ייעצר, ותוחלת החיים תתארך. במחלה אכזרית ופרוגרסיבית כזאת, שבה שעון הזמן מתקתק, והזמן מביא לאיבוד עוד ועוד תפקודים פיזיולוגיים, זוהי מטרה נעלה. עד שנות ה- 90', תוחלת החיים של חולי דושן עמדה על 15-17 שנים בממוצע בלבד. בזכות ידע מצטבר על המחלה, פריצות דרך במדע וסטנדרט טיפולי משופר, תוחלת החיים מתארכת, ועומדת כיום על העשור הרביעי לחיים, כאשר בארץ יש לנו מאובחנים, שכבר חצו את גיל 40".
מחלת ניוון שרירים מסוג דושן-בקר היא גנטית, פרוגרסיבית (מתקדמת ומחמירה עם הגיל), ונחשבת עדיין לסופנית. נובעת ממוטציה ('פגם') בגן המקודד (ברצף המדויק של מרכיבי הגן) לייצור חלבון בשם דיסטופין, החיוני לתפקוד השרירים. הגן נמצא על הכרומוזום X, ועובר בתורשה מאם נשאית, כמעט תמיד לבנים זכרים. בכשליש מהמקרים, מופיעה המחלה באופן אקראי, ללא היסטוריה משפחתית.
המחלה גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים. גיל האבחון הממוצע הוא בגילאי 3-4 שנים. בהדרגה מאבדים הילדים יכולת ללכת, וסביב גילאי 7-8 כבר נאלצים להיעזר בקלנועית, לשם התניידות. סביב גיל 12, מאבדים לגמרי את יכולת ההליכה, ונעזרים בכסא גלגלים ממונע. בגילאי העשרה, תפקוד הידיים פוחת, במקביל להיחלשות התפקוד הלבבי וצורך בעזרים נשימתיים. המחלה מתקדמת עם השנים, המגבלות הפיזיות מחמירות – עד לשיתוק מוחלט ומוות.
בניוון שרירים דושן – מהלך המחלה חמור יותר, מאשר בניוון שרירים מסוג בקר, ותוחלת החיים הממוצעת קצרה יותר.
בארץ חיים סה"כ כ- 400 חולי בדושן-בקר, מהם 300 בקירוב, מאובחנים עם דושן, והיתר עם בקר. אצל כחמישית מהמשפחות! יש יותר מילד אחד חולה. בעולם כולו ידוע כיום על כ- 300 אלף חולים, מתוכם בארה"ב, ידוע על כ- 15,000 חולים.
בסל שירותי הבריאות בישראל לא כלולה עד היום אף תרופה למחלה, אם כי בפני חברי ועדת הסל הנוכחיים, עומדות למבחן ארבע תרופות שונות לדושן! באסטרטגיות טיפול שונות, עם הוכחות קליניות ומחקריות מהעולם.
